Откриха болести у новородени със свръхбърз генетичен декодер

Американски учени успяха да разчетат целия генетичен код на 4 новородени бебета с тежки заболявания и диагностицираха генетичните болести у три от тях само за два дни, което позволи на лекарите да вземат решения за необходимата терапия, съобщи Ройтерс. Според лекарите този успех демонстрира практическата полза за пълното разчитане на генома, при който изследователите анализират всичките 3,2 милиарда химически „бази“ или „букви, които съставят човешкия генетичен код. „Вече е напълно възможно да се разчете целия геном и междинните резултати да се върнат на лекарите само за 2 дни“, казва д-р Стивън Кингсмор, директор на Центъра за педиатрична геномна медицина в болницата „Чилдрен мърси“ в Канзас сити, Мисури. В публикуваното от него проучване са тествани две софтуерни програми, разработени в болницата, съвместно с високоскоростен генетичен декодер на Illumina, наречен HiSeq 2500, който може да разчете целия геном за 25 часа. Генетичните декодери от ново поколение свалиха значително цената на разчитането на геномния код, но практическото използване на данните бе затруднено поради продължителното времетраене за анализа им. Според Нийл Милър от „Чилдрен мърси“ софтуерните програми са помогнали на лекарите да идентифицират гените, които да тестват и да анализират бързо данните. Една от програмите – SSAGA, позволява да се определи тестът само въз основа на симптомите у бебето, без да е необходимо да се проучи предварително кои гени да бъдат тествани. SSAGA може да се използва при 600 известни болести, но екипът разширява възможностите до всичките 3500 известни болестни гени. От 4-те бебета само едно е оцеляло след операция на рядка сърдечна болест. При другите са идентифицирани рядка форма на епилепсия и също така рядко и смъртоносно кожно заболяване, причинено от нова генетична мутация. При четвъртото бебе лекарите не са успели да открият причината за сърдечното заболяване. Тестът струва около 13 500 долара, но си заслужава парите, като се има предвид, че престоят в АГ клиника е средно 8000 долара за нощ, смятат лекарите, цитирани от Ройтерс.

Прочети цялата новина

Свързани новини: