Правилно диагностицирани и лекувани пациентите с болеста на Фабри имат напълно пълноценен начин на живот

/КРОСС/В Европа под „редки болести" се разбира състояние или заболяване, което се проявява при по-малко от 1 на 2000 души. В Европейския съюз около 30 милиона души страдат от някоя от откритите вече 7000 редки болести, а в световен мащаб засегнатите са близо 350 милиона. За България, чието население е около 7,5 млн. души, може да се предположи според определената методика, че у нас живеят над 400 000 пациенти с редки заболявания. Една от откритите редки болести, чието лечение се покрива от Здравната каса, е болестта на Фабри. Проф. Паскалев, какво представлява болестта на Фабри? Болестта на Фабри е рядко наследствено заболяване, което в европейски мащаб е 1 на 100 000 - 120 000 души. То се дължи на генетичен дефект, мутация на Х-хромозомата, което води до невъзможност да се произвежда един определен ензим. Тъй като жената има две Х-хромозоми и няма случаи, когато и двете да са засегнати, здравата до някаква степен компенсира болната. Затова при жените клиничните изяви на болестта се наблюдават доста по-късно, отколкото при мъжете, които имат само една Х-хромозома. При жените заболяването протича много по-леко и симптомите се появяват към 60-годишна възраст, затова заболяването може да се установи в по-ранна възраст само чрез фамилна анамнеза. Дори и недиагностицирани и нелекувани, жените достигат  до много прилична възраст. При момчетата обаче заболяването не протича така

Прочети цялата новина http://www.cross.bg/zabolyavaneto-fabri-diagnoza-1536881.html

Свързани новини: